كل ما تريد معرفته عن مرض ضمور العضلات

ضمور العضلات.. كل ما تريد معرفته عن أعراض وتشخيص وعلاج المرض

ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض الوراثية التى تتلف وتضعف العضلات مع مرور الوقت، هذا الضرر والضعف ناتج عن نقص بروتين يسمى ديستروفين، وهو ضرورى لعمل العضلات بشكل طبيعية، ويمكن أن يسبب عدم وجود هذا البروتين مشاكل فى المشى والبلع وتنسيق العضلات، ويحدث  ضمور العضلات فى أى عمر، لكن معظم تشخيصات هذا المرض تكون فى مرحلة الطفولة، ومن خلال التقرير المنشور بموقع "Healthline" نتحدث عن أعراض وعلاج وتشخيص ضمور العضلات.

يتم تشخيص مرض دوشين (Duchenne muscular dystrophy) لدى حوالي 1 / 3500 - 4000 من الذكور ويتميز بضمور للعضلات بشكل مستمر الذي يبدأ بالظهور في جيل الطفولة المبكرة ويؤدي إلى عدم القدرة على المشي في العقد الثاني ولاحقًا, في غالبية الحالات, إلى الوفاة في العقد الثاني – الثالث من الحياة. 

سبب المرض هو حدوث تغيير (طفرة, غالبًا من نوع نقص أو مضاعفة) في جين يسمى ديستروفين Dystrophin  الذي يتواجد على كروموزوم X.  

الجين المُسبب للمرض يتواجد على كروموزوم  X لذلك المرض يظهر بشكل أكثر شدة لدى الذكور الذين يوجد لديهم كروموزوم  X  واحد فقط  . 

في حالات نادرة من الممكن ظهور أعراض سريرية لدى الإناث ولكن غالبيتهن لن يعانين من كافة أعراض المرض بل من أعراض خفيفة أكثر مثل ضعف خفيف في العضلات وضرر في عضلة القلب (اعتلال في عضلة القلب).

تغييرات (غالبًا من نوع آخر) في نفس الجين من الممكن أن تؤدي الى مرض بيكر (Becker)  الذي يظهر لدى الذكور بشكل أقل حدة وسن التشخيص يكون متأخرًا أكثر وضمور العضلات يكون بشكل بطيء أكثر.  

أسباب ضمور العضلات:

تلعب العديد من العوامل دورًا كبيرًا في الإصابة بضمور العضلات، وهذه أهمها:

1. الجينات والوراثة

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي في المقام الأول، ويتسبب في خسارة الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة وفي ضمور النسيج العضلي.

وهنا من الجدير بالذكر التنويه إلى ما يسمى بحثل العضلات، وهي حالة يندرج أسفلها مجموعة من الأمراض المختلفة التي تتسبب في خسارة الكتلة العضلية وضعف العضلات وضمورها.

2. سوء التغذية 

من الممكن لسوء التغذية أن تحفز نشأة وظهور مجموعة من الأمراض بما في ذلك مرض ضمور العضلات، وقد تتسبب الحميات الفقيرة بالبروتينات والفواكه والبروتينات في ضمور العضلات بشكل خاص وخسارة الكتلة العضلية.

قد لا يكون سبب سوء التغذية هو فقر الحمية الغذائية، بل قد يكون السبب مجموعة من الأمراض التي تؤثر على قدرة الجسم على امتصاص المواد الغذائية المختلفة والاستفادة منها، وخاصةً: السرطان، ومتلازمة القولون العصبي، والداء الزلاقي، والهزال.

3. أمراض مختلفة

يوجد العديد من الأمراض التي قد تساهم في الإصابة بضمور العضلات، وهذه أهمها:

• التصلب الجانبي الضموري.
• التهاب العضلات.
• التهاب المفاصل.
• شلل الأطفال.
• التصلب اللويحي.
• التهاب المفاصل الروماتويدي.
• التعرض لإصابة مثل كسر الذراع أو الساق التي يجب تثبيتها.
• التهاب الجلد والعضلات.

4. التقدم في العمر

مع التقدم في العمر يبدأ الجسم بإنتاج كميات أقل من البروتينات والتي تساهم عادةً في زيادة حجم العضلات، والحفاظ على صحتها وعلى قوة النسيج العضلي.

ومع انخفاض كميات البروتينات في الجسم تبدأ الخلايا العضلية بالتقلص في حالة تسمى ضمور اللحم، وعادةً ما تسبب ظهور الأعراض الاتية: مشكلات في الحركة، ومشكلات في التوازن، ومشكلات في الخصوبة.

5. مشكلات عصبية

قد تتسبب العديد من المشكلات العصبية بخلل في قدرة الأعصاب المسؤولة عن التحكم بحركة العضلات، وهو أمر يمنع انقباض العضلات وانبساطها بسبب عدم وصول أي إشارات عصبية إلى العضلات، ومع الوقت يتسبب هذا في ضمور العضلات.

6. أسباب أخرى

كما قد ترفع العوامل الاتية من فرص الإصابة بضمور العضلات:

• التواجد في أماكن تتميز بمستوى جاذبية منخفض كما في حالات رواد الفضاء.
• ملازمة السرير بسبب مرض ما أو بسبب شلل أصاب الأطراف نتيجة جلطة أو سكتة.
• الجلوس لفترات طويلة وخاصةً من قبل الأشخاص الذين يعملون في وظائف مكتبية.
• التعرض لحروق.

 ما هى أعضاء الجسم التى تتأثر بمرض ضمور العضلات ؟

 عضلات الوجه

• الجهاز العصبى المركزى
• الغدد الكظرية
• القلب
• الغدة الدرقية
• العين
• الجهاز الهضمى

أعراض ضمور العضلات:

تعتمد الأعراض الظاهرة على مريض ضمور العضلات على حدة الحالة والسبب الرئيس لها، وهذه بعض الأعراض التي قد تظهر:

• مشكلات وصعوبات في التوازن الجسدي.
• الشعور بوهن وضعف عام.
• الشعور بأن حجم إحدى اليدين أو القدمين أصغر من الأخرى وبشكل ملحوظ.
• عدم القدرة على ممارسة الأنشطة البدنية لفترات مطولة من الوقت.
• مشكلات التوازن وصعوبة المشي والسقوط.
• صعوبة في الكلام والبلع.
• ضعف في الوجه.
• فقدان التنسيق العضلي.
• خدر أو وخز في الذراعين أو الساقين.
• فقدان الحركة بشكل تدريجي.
• ضعف وتنميل تدريجي في الساقين.

علاج ضمور العضلات:

يوجد عدة خيارات لعلاج ضمور العضلات والتي تعتمد وبشكل كبير على علاج الحالة التي كانت هي السبب الرئيس للإصابة بضمور العضلات، وهذه أهم العلاجات المطروحة:

• العلاج الطبيعي الفيزيائي: خاصةً بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من شلل أو مشكلات في الحركة كانت هي السبب في ضمور العضلات.
• الجراحة: وهو خيار علاجي يطرح على من يعانون من مشكلات في الأعصاب أو إصابات كانت هي السبب في ضمور العضلات.
• التحفيز الوظيفي الكهربائي: هذا النوع من العلاجات يساعد على تحفيز انقباض وانبساط العضلات.
• الفحص الذي يتم عمله للنساء لتحديد حمل المرض مخصص لتحديد تغييرات من نوع نقص أو مضاعفة للجين. 
• هذا الفحص بإمكانه تحديد حوالي 80% من النساء الحاملات للمرض. 
• نتيجة سليمة للفحص لا تُلغي بشكل مطلق خطر أن يكون الجنين مريضًا. الأمر نابع من:
• 1.    في قسم من الحالات المرض ينبع من تغيير (طفرة) أخرى لم يتم فحصها في فحص حمل المرض (اصطياد طفرة معينة).
• 2.    حتى ثلث الحالات المشخصة لمرضى دوشين لم يرثوا المرض من أم حاملة للمرض بل نتيجة حدوث تغيير (طفرة) جديدة لدى الجنين (De Novo). 
•  
• فحص تحديد حمل المرض مشمول في سلة الصحة الحكومية بشكل مجاني.  
•  
• في حال تم تشخيص امرأة حاملة للمرض من الممكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة (في الأهداب المشيمية أو ماء السلى) خلال الحمل او إجراء فحص تشخيص في مرحلة ما قبل الزرع  (PGT-M)  في حالة الإخصاب خارج الجسم .
•